Alison Lashwood, Guy’s Hospital, Londra

La diagnosi pre-impianto è una tecnica relativamente nuova, che combina l’inseminazione in vitro (IVF) con i test genetici, ed è stata usata fin dal 1981 in scala molto ridotta.

Negli ultimi tre anni la nostra tecnologia ed i nostri successi sono andati migliorando ed è ora possibile offrire il PDG su scala più ampia.

Il PDG si rivolge alle coppie che desiderano evitare la trasmissione di una malattia genetica ereditaria al loro futuro figlio. La procedura dell’inseminazione artificiale in se è complessa, e richiede un enorme impegno alle coppie che decidono di affrontare il trattamento.

Fino a pochissimo tempo fa ogni coppia a rischio di Malattia di Huntington, che non voleva trasmettere il gene al figlio, poteva optare per il test prenatale durante la gravidanza.

Per molte coppie questo non rappresentava una scelta desiderabile. Dopo 3 anni di preparazione, sono lieta di informarvi che il Centro per la Diagnosi genetica pre-impianto al Guy’s & St. Thomas Hospital è ora in condizione di offrire questo nuovo servizio ad alcune coppie.

Le analisi richieste per renderci capaci di offrirvi questo servizio sono state complesse e difficili, ma ora abbiamo un test che crediamo affidabile ed adatto all’uso clinico.

Lo scopo del PDG è di aiutare una coppia a concepire un bambino non affetto dalla malattia.

Per essere in grado di fare questo, una coppia dovrà richiedere l’inseminazione artificiale (IVF), lo stesso trattamento offerto alle coppie con problemi di fertilità. A livello di risultati, questo significa che se una coppia riesce a concepire, può confidare in una gravidanza senza eredità del gene HD con un piccolo scarto d’errore.

Il PDG è un procedimento molto lungo e le coppie dovranno essere viste numerose volte prima di dare inizio al trattamento. Anche dopo un consulto iniziale può verificarsi l’impossibilità di offrire il PDG per una varietà di ragioni.

Nonostante l’esperienza acquisita nel fornire il PDG per altre malattie genetiche, ci sono difficili problemi associati all’HD che richiedono particolari accortezze, differenti da altri tipi di malattie.

Quando offriamo il PDG per l’HD, cerchiamo il gene HD negli embrioni che sono stati creati seguendo l’inseminazione artificiale. La lunghezza del gene HD è misurabile (contiamo il numero delle ripetizioni delle triplette). Un risultato di gene negativo si ottiene con una ripetizione inferiore a 35 triplette, mentre uno positivo presenta una ripetizione superiore a 36 triplette. Per effettuare un test dell’embrione più preciso e chiaro possibile, dobbiamo conoscere il numero di triplette che ogni coppia porta. Questo significa che dobbiamo testare anche il partner senza una storia familiare di HD.

Anche senza una storia familiare legata all’HD, sono necessarie alcune discussioni prima di sottoporsi al test HD. Quando una coppia viene visitata al suo primo appuntamento, parlerà dei problemi che ci sono e, se lo vorrà, sarà prelevato un campione di sangue, che non sarà testato, però, immediatamente.

Due settimane più tardi la coppia potrà chiamarci e chiederci di procedere con il test. In questo caso procederemo a testare il campione e daremo i risultati di persona all’appuntamento successivo, che sarà 3 settimane più tardi. Potremo essere sicuri di poter offrire il PDG solo dopo aver effettuato anche questo test.

La diagnosi pre-impianto è una nuova tecnica e, anche se noi faremo tutto ciò che è necessario per ridurre la possibilità di una diagnosi errata, questo rischio deve comunque essere preso in considerazione. Ogni coppia che affronta il trattamento è informata della possibilità di non riconoscere un embrione portatore della mutazione.

Come controlliamo che la diagnosi sia corretta?

Se un ciclo di PDG ha successo e una coppia riesce a concepire, noi offriamo un test durante la gravidanza per verificare l’esattezza della diagnosi precedente. Comprendiamo che dopo una procedura così penosa come il PDG questa può essere una decisione difficile da prendere, ma se una coppia rifiuta il test prenatale, nessun altro test potrà più essere offerto dopo la gravidanza.

Se testassimo il bimbo dopo la nascita, infatti, condurremmo un test predittivo su di un minore, e questo sarebbe contrario alle norme sui Test Predittivi della Gran Bretagna.

Il nostro Centro è abilitato a praticare il PDG dall’Autorità per l’inseminazione e l’embriologia umana (HFEA). Questo assicura che portiamo avanti il procedimento PDG in accordo con gli atti legali relativi. Come parte di queste norme, ci viene richiesto di considerare il benessere di ogni potenziale bambino. Questo significa che una coppia che procede al trattamento deve considerare gli effetti che potrebbe avere su di loro e sul bimbo lo sviluppo dei sintomi dell’HD.

Sappiamo che nonostante la presenza di un test genetico positivo, un individuo può rimanere senza sintomi per molti anni, ma se i sintomi iniziano a manifestarsi, una coppia deve considerare che questo potrebbe avere delle conseguenze nella cura di un bimbo. Le coppie dovrebbero pensare in anticipo a tutto ciò.

Comunque, per renderci in grado di aiutare una coppia nei suoi progetti, chiediamo al partner positivo di incontrare un neurologo per una visita prima di procedere al trattamento. Nonostante sia difficile predire la velocità dello sviluppo dei sintomi, ciò vi potrebbe aiutare a farvi un’idea di cosa i vostri progetti potrebbero dover comprendere.

Se un individuo viene trovato sintomatico, ciò non precluderà l’accesso al trattamento.

La possibilità di portare a casa un bimbo dopo aver seguito il trattamento PDG è all’incirca 1 su 5.

Questo significa che, purtroppo, gli insuccessi sono maggiori dei successi.

Al momento abbiamo da poco iniziato il PDG per i pazienti affetti da HD e quindi non abbiamo ancora una grande esperienza nel trattamento relativo a questa malattia. Non possiamo con sicurezza stabilire la percentuale delle possibilità di successo nel trattamento con l’HD, ma, mano a mano che il tempo passa, abbiamo più dati e maggiori informazioni da fornire alle coppie.

Sfortunatamente non esiste un finanziamento da parte del servizio sanitario nazionale per questo trattamento. Al momento c’è la possibilità di richiedere il finanziamento al servizio sanitario locale, ma non c’è ancora un obbligo legale di provvedere ai costi del trattamento. Se i fondi locali non sono disponibili, il costo del trattamento si aggira intorno a £4000 a ciclo (circa 6000 euro).

Come si può capire, ci sono numerosi aspetti da prendere in considerazione da parte delle coppie che intendono intraprendere il PDG. Se desiderate saperne di più, potete prendere appuntamento presso il nostro Centro. Se pensate di incontrarci, contattate prima il vostro genetista per farvi presentare; altrimenti potete contattare direttamente il nostro Consultorio Genetico.

Alison Lashwood e Sally Watts

7^th Floor New Guy’s House

Guy’s Hospital, London

SE1 9RT

0207 955 4648